柳州市城镇人群α和β地中海贫血的发生率调查和基因型鉴定

目的　调查广西柳州市城镇人口中α和 β地中海贫血 (地贫 )的发生率和基因突变类型及其构成比。方法　以整群抽样收集 10 2 8份其父母双方或一方为柳州市户口的新生儿脐带血及1312份柳州市户口的婚检育龄成人的外周静脉血 ,分别进行α地贫和 β地贫调查 ;所有样品均进行红细胞 (RBC)参数和血红蛋白 (Hb)电泳分析 ,以巴特血红蛋白 (HbBart’s)阳性者为α地贫 ,平均红细胞体积 (MCV) <85fl和HbA2 ≥ 4 .0 %为 β地贫阳性表型指标。采用基于PCR的基因分析方法进行α和 β地贫及 β地贫复合α地贫样品的确诊 ,对α或 β地贫表型阳性而未查出基因者 ,以家系成员的表型分析诊断。结果　 10 2 8份脐带血样品中检出α基因携带者 112例 (包括 3例双重杂合子 ) ,α地贫基因携带率 11.19% ,共检出含 5种α地贫的等位基因 ,其构成比依次为 37.4 % ( SEA)、31.3%( α3.7)、17.4 % ( α4 .2 )、12 .1% (αCSα)和 0 .9% (αQSα)。 1312份成人外周静脉血样品中共发现 β地贫携带者 89例 ,基因携带率为 6 .78%。其中有 14例伴有胎儿血红蛋白 (HbF)增高 ,检出率 1.0 7%。在 89例 β地贫阳性样品中 ,有 16例 (占 18% )为 β地贫复合α地贫双重杂合子 ,共发现 9种不同的基因型 ,检出率为 1.2 2 %。该地区 3种最常见的基