珠海市户籍人群中α-地中海贫血的分子流行病学调查

目的　调查珠海市这一新兴“移民”城市人群中的 α地中海贫血 (简称 α地贫 )的携带率、基因突变类型及其分布特征。方法　抽取珠海市户籍人口的脐带血随机大样本 ,用血红蛋白电泳法测定 HbBart's作为诊断 α地贫的阳性参考指标。对所有 Hb Bart's阳性样品用 PCR的分析法进行 α地贫基因分型 ,并在所有被检样品中进行两种常见静止型 α地贫基因 (- α3.7和 - α4 .2 )的分子筛查。结果　在 15 4 8例脐带血样本中 ,检出 Hb Bart's阳性样品 190例 ;经基因分析 ,130例被确定了 α地贫基因型 (含 131个突变等位基因 ) ,其中 - - SEA / αα6 8例、- α3.7/ αα4 1例、- α4 .2 / αα15例、αCSα/ αα4例、αQSα/ αα1例及 - - SEA/ αQSα1例。值得注意的是 ,有 39例 - α3.7/ αα和 - α4 .2 / αα基因携带者检出自 Hb Bart's阴性样品中。此外 ,尚有 7例 Hb Bart's阳性 (含量为 4 .6 2 %～ 7.0 3% )样品经系统基因分析未发现 α地贫基因突变。因此 ,珠海市户籍人品中的 α地贫基因携带率为 8.91% (138/ 15 4 8) ;5种已知 α地贫基因的基因频率依次为 2 .2 3% (- - SEA )、1.32 % (- α3.7)、0 .4 8% (- α4 .2 )、0 .13% (αCSα)和 0 .0 6 5 % (αQSα)。另有 92例低水平 Hb Bart's阳性 (含量为