多重位点特异性PCR检测骨髓增殖性疾病五种JAK2基因突变题录附视频

被引：2

作者：

刘红星 ^{[1
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童春容 ^{[1
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蔡鹏 ^{[1
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唐桂荣 ^{[1
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张弦 ^{[1
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滕文 ^{[1
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王赫 ^{[1
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张英 ^{[2
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朱平 ^{[2
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机构：

[1] 北京市道培医院特检中心

[2] 北京大学第一医院血液科

来源：

中华检验医学杂志 | 2009年 / 01期

关键词：

骨髓增殖性疾病; Janus激酶2; 突变; 聚合酶链反应;

D O I：

暂无

中图分类号：

R686 [筋腱、韧带、滑囊疾病及损伤];

学科分类号：

摘要：

目的建立一种同时检测多种JAK2基因突变的多重位点特异性PCR方法,并探讨其对骨髓增殖性疾病(MPD)的临床应用价值。方法建立同时检测JAK2 V617F突变和JAK2 exon12中K539L(包括2种基因突变)、N542-E543del和E543-D544del突变的多重位点特异性PCR方法。对115例MPD患者进行检测,包括61例真性红细胞增多症(PV)患者、43例原发性血小板增多症(ET)患者和11例原发性骨髓纤维化(MF)患者。结果建立的PCR方法可以同时检测上述5种JAK2基因突变,可以检测出1%的JAK2 V617F突变型等位基因,对其他几种突变可检测出0.1%的突变型等位基因。在61例PV患者中,检测出JAK2 V617F突变56例、JAK2 exonl2突变3例;在43例ET患者中,检测出JAK2 V617F突变27例,未检测到JAK2 exonl2突变;在11例MF患者中,检测到JAK2 V617F突变6例,未检测到JAK2 V617F突变。3例JAK2 exonl2突变的患者临床表现为血红蛋白增多,内源性红系集落生成阳性,但白细胞和血小板增多不明显,不伴脾肿大。结论多重位点特异性PCR方法检测灵敏度高,可联合检测5种JAK2基因突变,能有效提高突变检出率。

引用

共 4 条

[1] 真性红细胞增多症和原发性血小板增多症JAK2 V617F基因纯合突变克隆分析
刘红星
童春荣
蔡鹏
顾江英
林跃辉
张英
滕文
王赫
朱平
[J]. 首都医科大学学报, 2008, (02) : 113 - 117
[2] Low frequency of JAK2 exon 12 mutations in classic and atypical CMPDs
Ormazabal, C.
Hurtado, C.
Aranaz, P.
Erquiaga, I.
Garcia-Delgado, M.
Calasanz, M. J.
Novo, F. J.
Vizmanos, J. L.
[J]. LEUKEMIA RESEARCH, 2008, 32 (09) : 1485 - 1487
[3] Phenotypic variations and new mutations in JAK2 V617F–negative polycythemia vera, erythrocytosis, and idiopathic myelofibrosis[J] . Donna M. Williams,Ann H. Kim,Ophelia Rogers,Jerry L. Spivak,Alison R. Moliterno.Experimental Hematology . 2007 (11)
[4] Acquired mutation of the tyrosine kinase JAK2 in human myeloproliferative disorders
Baxter, EJ
Scott, LM
Campbell, PJ
East, C
Fourouclas, N
Swanton, S
Vassiliou, GS
Bench, AJ
Boyd, EM
Curtin, N
Scott, MA
Erber, WN
Green, AR
[J]. LANCET, 2005, 365 (9464) : 1054 - 1061

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