真性红细胞增多症和原发性血小板增多症JAK2 V617F基因纯合突变克隆分析

被引：11

作者：

刘红星 ^{[1
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童春荣 ^{[1
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蔡鹏 ^{[1
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顾江英 ^{[1
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林跃辉 ^{[1
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张英 ^{[2
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滕文 ^{[1
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王赫 ^{[1
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朱平 ^{[2
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机构：

[1] 北京市道培医院特检中心

[2] 北京大学第一医院血液研究室

来源：

首都医科大学学报 | 2008年 / 02期

关键词：

JAK2 V617F突变; 荧光定量PCR; 真性红细胞增多症; 原发性血小板增多症;

D O I：

暂无

中图分类号：

R55 [血液及淋巴系疾病];

学科分类号：

摘要：

目的定量检测并分析JAK2V617F突变等位基因在真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)和原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)中的分布情况。方法分别建立位点特异性PCR和荧光实时定量PCR检测JAK2V617F突变的方法,对40例PV、31例ET标本和对照标本(急性白血病和正常人标本各40例)进行检测,统计分析2种方法的突变检出率、突变等位基因比例在2种疾病中的差异及其与年龄、性别的相关性。结果位点特异性PCR法和荧光实时定量PCR法在PV患者中检测阳性率分别为87.5%和92.5%,在ET患者中检测阳性率分别为51.6%和64.5%,在急性白血病和正常对照标本中均未检测到突变。突变阳性的PV患者突变型等位基因比例为0.436±0.261,其中携带纯合突变者占PV患者总数的40.54%。突变阳性的ET患者中突变型等位基因比例为0.216±0.207,其中携带纯合突变者占ET患者总数的10%。统计分析表明在PV和ET患者中突变型等位基因比例和患者性别无关(P值分别为0.342和0.154)。突变阳性的PV和ET患者中突变等位基因比例和年龄无相关性(PV:r=0.161,P=0.342;ET:r=0.331,P=0.154)。结论PV患者较ET患者携带更多突变的等位基因,PV患者携带纯合突变的比例是ET患者的4倍。采用较高灵敏度的检测方法有助于提高JAK2V617F突变的检出率。

引用

页码：113 / 117

页数：5

共 5 条

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