共 1 条
Leber病分子遗传学研究进展
被引：7
作者：
张群芳
童绎
卢光
机构：
[1] 湖南医科大学生殖工程研究室
[2] 福建医科大学附属一院眼科
来源：
关键词：
位点突变;
患者;
原发;
突变位点;
Leber;
视力预后;
继发突变;
分子遗传学;
家系成员;
遗传性视神经病;
D O I：
暂无
中图分类号：
R774.630.2 [];
学科分类号：
100212 ;
摘要：
Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病变具有母系遗传和倾向于男性发病的特点。现已证实均为ｍｔＤＮＡ的点突变。目前国外报告有１３个位点的突变。其中，原发突变有１１７７８、３４６０、１４４８４位点突变，继发突变位点１０个，它们是：４９１７、４２１６、１３７０８、７４４４、１５２５７、１５８１２、５２４４、４１６０、４１３６、１３７３０等。另有学者报告有１４个位点突变，除以上１３个以外加上１１０８４。１４４８４位点视力预后最好，其次是３４６０位点，１１７７８位点突变患者的视力预后最差。临床上发现用一种脑代谢改善药（ｉｄｅｂｅｎｏｎｅ）治疗后视力接近正常。本综述通过对近年来Ｌｅｂｅｒ病分子遗传学研究方面的成果、进展做一阐述，为基因诊断及今后试验性碱基替代疗法提供参考
引用
收藏
页码：3 / 5
页数：5
相关论文