胆固醇酯转运蛋白变异体Ile405Val在欧亚人群中的频率及其对血脂代谢影响的比较研究

被引：4

作者：

黄光英

陆付耳

李鸣真

叶望云

HeikoWiebusch

HaraldFunke

GerdAssmann

机构：

[1] 同济医科大学附属同济医院!武汉

[2] 同济医科大学中西医结合研究所!武汉

[3] 同济医科大学附属同济医院!武

来源：

中国现代医学杂志 | 1999年 / 09期

关键词：

胆固醇酯转运蛋白; 基因突变; 等位基因频率; 脂质代谢;

D O I：

暂无

中图分类号：

Q5 [生物化学];

学科分类号：

071010 ; 081704 ;

摘要：

采用基因特异性引物通过致突变分离聚合酶链反应（ＭＳＰＣＲ）技术一步法检测胆固醇酯转运蛋白（ＣＥＴＰ）第４０５位异亮氨酸（Ｉｌｅ）和缬氨酸（Ｖａｌ）等位基因，从而对欧洲的德意志和意大利及亚洲的日本正常人群中ＣＥＴＰ变异体Ｉｌｅ４０５Ｖａｌ基因型和表现型及其相互关系进行了对比研究。结果表明该ＣＥＴＰ基因变异体在德意志、意大利和日本人群中出现频率显著不同（０．３０ｖｓ０．４０ｖｓ０．５１，Ｐ＜０．０１），但均与血清高密度脂蛋白胆固醇（ＨＤＬＣ）的升高和甘油三酯（ＴＧ）的降低密切相关，前者在德意志和意大利正常人群中十分显著（Ｐ＜０．０１），后者在日本人群中极为明显（Ｐ＜０．０５）。本研究提示欧亚不同人群ＣＥＴＰ４０５Ｖａｌ等位基因频率的差异可能是其血清ＨＤＬＣ水平差异的原因之一

引用

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