胚胎染色体非整倍体筛查用于平衡易位携带者植入前的遗传学诊断

目的探讨胚胎染色体非整倍体筛查在平衡易位携带者植入前遗传学诊断(PGD)中的价值。方法 2006年1月至2009年3月,郑州大学第一附属医院生殖医学中心对7对平衡易位携带者夫妇进行了11个PGD周期,从中选择固定良好、无多核、无核碎片的细胞核,应用荧光原位杂交(FISH)分析技术筛查13、18、21、X、Y染色体的非整倍体情况。如13、18、21号染色体有2个杂交信号,2个X性染色体杂交信号或1个X染色体杂交信号和1个Y染色体杂交信号者,则诊断为整倍体胚胎;异常杂交信号的胚胎则诊断为非整倍体胚胎。结果 (1)1 1个平衡易位的PGD周期中,选出杂交信号完整的130个细胞核进行分析,FISH共分析了937个荧光杂交信号,其中整倍体细胞核38个,共有304个杂交信号;其余92个为非整倍体细胞核。(2)在92个非整倍体细胞核中,Ⅰ、Ⅱ及Ⅲ级胚胎的比例分别为20个(22%)、36个(39%)及36个(39%);38个整倍体细胞核中,Ⅰ、Ⅱ及Ⅲ级胚胎的比例分别为13个(34%)、17个(45%)及8个(21%),两者的Ⅰ、Ⅱ及Ⅲ级胚胎数分别比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。虽然染色体整倍体率在不同级别胚胎中的分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05),但优质胚胎(Ⅰ级+Ⅱ级)中非整倍体率仍为60%(56/92)。(3)平衡胚胎来源的卵裂球细胞核整倍体率(71.4%,30/42)明显高于非平衡胚胎来源的卵裂球细胞核整倍体率(9.1%,8/88),两者比较,差异有统计学意义(P<0.05)。平衡胚胎来源的卵裂球细胞核非整倍体率(包括三体、单体、复杂非整倍体、单倍体、多倍体)明显低于非平衡胚胎来源的卵裂球细胞核非整倍体率(P<0.05)。结论平衡易位携带者的胚胎中有较高的非整倍体率,因此,胚胎非整倍体筛查在平衡易位携带者的PGD中有重要价值和临床意义。