一步等位基因特异扩增法检测中国人N-乙酰化酶基因型

被引:14
作者
陈冰
李金恒
黄晶
曹晓梅
机构
[1] 第二军医大学南京临床学院南京军区南京总医院临床药理科,第二军医大学南京临床学院南京军区南京总医院临床药理科,南京大学医学院,第二军医大学南京临床学院南京军区南京总医院临床药理科江苏南京,江苏南京,级实习生,江苏南京
关键词
多态性; 等位基因特异扩增法; 基因分型;
D O I
10.13699/j.cnki.1001-6821.2004.01.012
中图分类号
R346 [];
学科分类号
摘要
目的建立简化的一步等位基因特异扩增法(ASA),研究中国人N-乙酰化酶(NAT2)多态性等位基因的分布。方法用一步法直接检测215名中国健康人NAT2 *5,*6,*7等位基因。结果一步法测定结果与两步法一致。215名健康中国人NAT2 *5,*6,*7 3种突变型等位基因的基因频率分别为3.3%,24.6%和10.0%。基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。野生型纯合子、杂合子和突变型纯合子分别为85,96和34人,分别占39.5%,44.7%和15.8%。结论一步法测定NAT2基因准确、方便,为临床个体化合理用药提供理论基础。
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