乙醛脱氢酶2基因多态性与酒精性肝病患者饮酒特点和疾病发生的关系

被引：18

作者：

张龙玉 ^{[1
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闫亮 ^{[2
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郝书理 ^{[1
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叶文华 ^{[2
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张纪元 ^{[3
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李保森 ^{[1
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黄昂 ^{[1
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田辉 ^{[1
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刘西秦 ^{[2
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邹正升 ^{[1
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机构：

[1] 北京大学医学部教学医院/解放军第医院非感染性肝病诊疗中心

[2] 北京大学医学部教学医院/解放军第医院健康体检中心

[3] 北京大学医学部教学医院/解放军第医院肝病生物治疗研究中心

来源：

实用肝脏病杂志 | 2016年 / 19卷 / 03期

关键词：

ALDH2; 基因多态性; ALD; 饮酒特征;

D O I：

暂无

中图分类号：

R575 [肝及胆疾病];

学科分类号：

100201 [内科学];

摘要：

目的分析乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性与酒精性肝病(ALD)患者饮酒特点与疾病发生的关系。方法采用Taq Man荧光定量PCR法,对无血缘关系的296例健康对照者(HC)以及221例ALD患者进行ALDH2基因多态性检测,并分析其与ALD患者饮酒特征和疾病发生的关系。结果 ALDH2在健康人中突变频率为31.1%(92/296),远高于欧美、非洲等国家(几乎为零),稍高于亚洲平均水平(22%);ALDH2*1/*1基因型频率,ALD患者组明显高于健康人[93.7%(207/221)Vs 69.0%(204/296),OR=6.668,P<0.0001],ALDH2*1等位基因的频率,ALD患者组亦明显高于健康人[96.8%(428/442)Vs 82.9%(491/592),OR=6.289,P<0.0001];ALDH2*1/*2基因型频率,ALD患者组明显低于健康人[6.3%(14/221)Vs 28.0%(83/296),OR=0.174,P<0.0001],ALDH2*2/*2基因型频率,ALD患者组亦明显低于健康人[0%(0/221)Vs 3.0%(9/296),OR=0.13,P<0.05]。ALDH2*2等位基因频率,ALD患者组亦明显低于健康人[3.2%(14/442)Vs 17.1%(101/592),OR=0.159,P<0.01];ALDH2基因多态性在ALD患者疾病进程的各个阶段分布无明显统计学差异;与ALDH2*1/*1基因型相比,拥有ALDH2*2携带者基因型饮酒者在较少的总饮酒量情况下即可发生ALD(P均<0.05)。结论 ALDH2*1等位基因是饮酒者发生ALD的重要危险因素,在较多饮酒量和较长时间饮酒的情况下才发生ALD;ALDH2*2等位基因可"保护"机体避免发生ALD,但饮酒者在较少饮酒量和较短饮酒时间的情况下即可发生ALD。

引用

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页数：5

共 14 条

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