多巴胺转运体基因多态性与注意缺陷多动障碍的关联性研究

【目的】　探讨多巴胺转运体 (DAT1)基因 3’端 40bp可变数串联重复 (variablenumberoftandemre peat ,VNTR)多态性与注意缺陷多动障碍 (attentiondeficithyperactivitydisorder ,ADHD)之间的关系。 　【方法】　运用聚合酶连反应 (PCR)和VNTR多态性分析技术对西安地区汉族人群中 5 4例符合DSM Ⅳ诊断标准的ADHD儿童和其父母进行DAT1基因 3’端 40bpVNTR多态性检测 ,采用基于单体型的单体型相对风险 (haplotype basedhaplotyperelativerisk ,HHRR)和传递不平衡检验 (transmissiondisequilibriumtest ,TDT)等统计方法进行ADHD与DAT1基因多态性的关联分析。　【结果】　①所测人群中DAT1的 40bpVNTR多态性表现出 7～ 11倍重复的 5种等位基因 ,其中最常见的等位基因为 10倍重复的 480bp片段 ,占 90 .7%。共检出 6种基因型 ,其中最常见的基因型为 480bp/ 480bp ,占 82 .1%。②对 5 4个ADHD核心家系进行HHRR和TDT关联分析 ,未显示出ADHD和DAT1基因存在关联。　【结论】　在西安地区汉族人群中DAT1基因与ADHD之间无显著性关联 ,DAT1基因多态性中的 10倍重复等位基因可能不是ADHD的遗传危险因素。