中国人群RhD阴性个体中D基因多态性的研究

目的　建立 RHD基因分型技术 ,分析中国人群 Rh D阴性个体的 RHD基因多态性分布状况。方法　设计 8对特异性引物扩增 RHD 7个外显子 ( 3 ,4,5 ,6,7,9,1 0 )和内含子 4,应用 PCR-SSP技术 ,对 1 1 5例经常规血清学试验和吸收放散试验鉴定的“Rh阴性个体”,进行 D基因多态性的研究。结果　 1 1 5例 Rh D阴性个体 ,用吸收放散试验检测后分成 2组 ,一组被确认为 Rh D阴性表现型共 88例 ( 76.5 % ) ,另一组是 Del(放散 )表现型共 2 7例 ( 2 3 .5 % )。应用 PCR-SSP法对1 1 5例 Rh D阴性个体作 RHD内含子 4检查 ,结果 Del型个体都显示有 RHD内含子 4;对 1 1 5例中的 1 7例进一步作 RHD的 7个外显子的鉴定 ,其中 6例 Del带有完整的 RHD基因 ,1 1例经吸收放散试验确认为 Rh D阴性表现型的个体则显示 4种情况 :7例全部缺失 RHD基因 ,2例 ( 1例 cc Ee和 1例 Ccee)带有完整的 RHD基因 ,1例缺失 RHD的第 5外显子和 1例仅携带第 1 0外显子。结论　 PCR-SSP技术可用于 RHD基因的研究。常规血清学鉴定的 Rh D阴性者中存在较高比例的 Del型 ,且有可能带有完整的 RHD基因。而被吸收放散试验确认为 Rh D的阴性个体有可能携带 RHD基因并显示出多态性 ,这些个体中有 Rhc抗原表达者 ,有别于文献中认为全属 Rh C抗原表达者的报