甲状腺髓样癌患者RET原癌基因突变的研究

被引：9

作者：

顾丽群

赵咏桔

马晓

章英剑

赵红燕

戴蒙

王丽华

张连珍

赵列宾

宁光

机构：

[1] 上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌代谢病科

[2] 复旦大学附属肿瘤医院

[3] 上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床中心

[4] 上海市内分泌代谢病研究所

[5] 上海市内分泌代谢病临床中心

来源：

中华内分泌代谢杂志 | 2004年 / 04期

关键词：

甲状腺髓样癌; RET原癌基因; 突变;

D O I：

暂无

中图分类号：

R736.1 [甲状腺肿瘤];

学科分类号：

100214 ;

摘要：

目的研究甲状腺髓样癌(MTC)的RET原癌基因突变情况。方法从12例病理诊断的MTC患者和2例临床上怀疑MTC患者提取外周血基因组DNA,对RET原癌基因第10、11、16外显子进行PCR产物直接测序。结果发现8例患者存在基因突变。1例是第10外显子618密码子TGC/CGC突变;2例是第11外显子634密码子TGC/TAC突变;3例是634密码子TGC/CGC突变;2例是第16外显子918密码子ATG/ACG突变。结论直接基因测序分析能在基因水平诊断MTC,分子遗传学分析使术前诊断该疾病成为可能。

引用

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