骨髓增生异常综合征(MDS)是发生在多能干细胞阶段的异质性克隆性疾病。MDS患者骨髓造血祖细胞增殖、分化过程中存在过度凋亡现象,可能与细胞凋亡密切相关的fas,bcl-2,c-myc和p53等基因异常表达有关。为此,我们用间接荧光标记、流式细胞仪检测了15例MDS患者骨髓造血祖细胞(CD34+细胞)体外增殖、分化过程中bcl-2,c-myc蛋白和Fas抗原表达的变化,观察rhEpo,rhIL-3,rhGM-CSF对其影响,并分析这些基因产物表达与造血祖细胞凋亡的关系。新分离出的对照组骨髓CD34+细胞Fas抗原呈低水平表达(8.10±3.60%),MDS患者Fas抗原的表达较对照组明显增加(26.32±10.25%),差异显著(P<0.01),体外培养10天后,增加更为明显(40.33±13.83%),且与细胞凋亡呈正相关(r=0.98)。在新分离出的骨髓CD34+细胞中,MDS患者bcl-2蛋白的表达(89.90±1.72%)与对照组(84.60±2.40%)无统计学差异,体外培养10天后,MDS患者bcl-2的表达为23.44±9.83%,较对照组(45.11±5.42%)有明显下降,差异具有显著性(P<0.01)。大剂量的GM-CSF,IL-3(均为100 U/ml)可促进MDS患者骨髓细胞bcl-2蛋白的表达,使bcl-2/c-myc比值降低,从而抑制细胞凋亡。MDS患者Fas抗原与bcl-2蛋白的表达呈负相关(r=-0.88)。