一个同时具有β和α珠蛋白基因异常家系的分子诊断

为对一个同时具有β和α珠蛋白基因变异家系中的成员进行分子诊断，应用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交、多重等位基因特异ＰＣＲ（ＭＡＳ－ＰＣＲ）和双链ＤＮＡ循环测序法等基因分析技术。结果表明：具有中间型β地中海贫血表现型的先证者的基因型为βＩＶＳ－Ⅱ－６５４（Ｃ→Ｔ）杂合子复合αααａｎｔｉ４．２／αα；其父亲为典型的βＩＶＳ－Ⅱ－６５４（Ｃ→Ｔ）杂合子；而母亲的α珠蛋白基因型为αααａｎｔｉ４．２／α－３．７。肽链体外生物合成速率测定结果提示先证者的β珠蛋白肽链的合成速率明显降低（α／β＝２．６３），表明α珠蛋白基因组织的三体型与β地中海贫血杂合子复合存在是导致中间型β地中海贫血的重要分子基础。