应用多重等位基因特异PCR技术进行β地中海贫血的基因诊断

被引：18

作者：

毛跃华，孙琼，李峥，盛敏，黄淑帧，曾溢滔

机构：

[1] 上海市儿童医院上海医学遗传研究所

来源：

中华医学遗传学杂志 | 1995年 / 04期

关键词：

β地中海贫血，多聚酶链反应，产前诊断;

D O I：

暂无

中图分类号：

R446.9 [其他];

学科分类号：

摘要：

在等位基因特异ＰＣＲ及多重ＰＣＲ的基础上建立了多重等位基因特异ＰＣＲ技术（ＭＡＳＰＣＲ），对中国人常见的－２８Ａ→Ｇ，ＣＤ１７→０，ＣＤ４１－４２（－４ｂｐ）和ＣＤ７１－７２（＋Ａ）等β地中海贫血基因突变进行检测，应用该技术对２１例β地中海贫血患者或携带者进行基因诊断和２例高风险胎儿进行产前诊断诊断，诊断结果与ＰＣＲ／ＡＳＯ探针点杂交或ＤＮＡ测序的结果完全一致，证实多重等位基因特异ＰＣＲ技术具有简便、快速、可靠和经济等优点。

引用

页码：209 / 211+260

页数：4