原发性骨质疏松症除钙素受体和雌激素受体的基因单核苷酸多态性研究

目的　寻找骨质疏松相关基因的单核苷酸多态性位点 (SNP) ,研究正常人群与骨质疏松病人以及不同地区病人之间的SNP位点的差异。方法　应用人类基因组学的方法 ,对北京、武汉、福建三个地域的 41 7例诊断为原发性骨质疏松 (肾阳虚证 )的患者和 60例正常人进行骨质疏松相关基因单核苷多态性比较研究。结果　对正常人组与骨质疏松病人组 ,降钙素受体 (CTR)基因型的总体水平比较、GG与AA、GG与GA基因型比较均无显著性差异 ;AA与GA基因型比较有显著性差异。ER基因未发现C T突变位点 ,只有CC基因型一种。北京、武汉、福建三地区的CTR基因型比较总体水平有显著性差异 ;北京与武汉比较有显著性差异 ;北京与福建、武汉与福建比较均无显著性差异。结论　CTR正常人与原发性骨质疏松症基因的SNP位点有显著性差异 ,地区的差异主要表现在北京与武汉。未发现ER基因的该SNP位点与中国人骨质疏松症有关。