α-地中海贫血的表型筛查和基因诊断

被引：31

作者：

周玉球

机构：

[1] 广东省珠海市妇幼保健院医学遗传研究所珠海

来源：

中国优生优育 | 2001年 / 03期

关键词：

地中海贫血; 珠蛋白基因; 基因诊断; 缺失型; 筛查; 表型;

D O I：

暂无

中图分类号：

R556 [贫血病];

学科分类号：

1002 ; 100201 ;

摘要：

<正> α-地中海贫血(简称α-地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失或功能障碍导致α珠蛋白链完全缺如或合成不足所引起的遗传性血液病。它是世界上最常见的一类单基因遗传病之一。我国南方也是此病的高发区。据报道,广东和广西2省人群中α-地贫携带率高达8.30％和14.95％。该病的分子病理具有很大的异质性,主要为α-珠蛋白基因大片断的缺失(即缺失型,用--/或-α/表示),少数为碱基替代或几个

引用

页码：143 / 145+142 +142

页数：4

共 18 条

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