中国人β地中海贫血的分子基础及产前诊断

β地中海贫血是一组高度异质性的遗传性血液病。中国人中已发现２１种β地贫基因，其突变类型包括碱基替代、小的缺失和插入。我国南方常见的类型是密码子（ＣＤ）４１－４２（－ＴＣＴＴ）移码突变，ＩＶＳ－２ｎｔ６５４（Ｃ→Ｔ）突变，ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）突变，ＴＡＴＡ盒ｎｔ—２８（Ａ→Ｇ）突变和ＣＤ７１－７２（＋Ａ）移码突变，其基因频率分别为４１．６％、２１．８％、１８．０％和８．０％及３。９％。β地贫的突变类型及频率分布具有明显的地域差异和种族特征。近年来，由于β地贫分子病理的阐明及ＰＣＲ扩增技术结合各种先进的．点突变检测方法的应用和发展，使β地贫的产前基因诊断已逐步走向临床。目前，在应用于这种高度异质性遗传病的各种分子诊断方法中，快速简便的反向点杂交（ＲＤＢ）技术引人注目。