肝豆状核变性基因诊断技术的研究进展

被引:5
作者
杜益刚
程楠
胡纪源
机构
[1] 安徽中医学院神经病学研究所附属医院
关键词
肝豆状核变性; 基因诊断; 技术进展;
D O I
暂无
中图分类号
R742.4 [肝豆状核变性];
学科分类号
100204 [神经病学];
摘要
<正>肝豆状核变性又称Wilson病(Wilson's disease,WD),是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病,发病率为1/30000~1/100000。WD为目前少数可以治疗的神经遗传病之一,患者如果能在发病早期或症状前期即被确诊并得到及时治疗,大多预后良好,反之,病情逐渐加重甚至危及生命[1]。虽然典型的WD患者根据特征
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