PCR-酶切法检测Wilson病935密码子基因突变

目的 :应用PCR 酶切法对中国人WD患者ATP7B基因的高频突变点进行检测 ,企图建立一种能应用于临床的中国人WD快速基因诊断方法。方法 :用限制性内切酶MaeⅡ对 48例患者及 30例正常人的ATP7B基因第 12外显子 935密码子PCR扩增后进行酶切分析。结论 :ATP7B基因第 12外显子 935密码子为中国人WD患者的高频突变点之一 ;PCR 酶切法可作为WD常用的基因诊断方法应用于症状前期患者的筛选及产前诊断。