胱硫醚-β-合酶(CBS)基因与冠心病发病机制的研究

被引：11

作者：

陈欣

刘克强

穆红

机构：

[1] 天津市第一中心医院心内科

[2] 天津市第二中心医院心内科

[3] 天津市第一中心医院检验科

来源：

天津医药 | 2003年 / 03期

关键词：

胱硫醚β合酶; 冠心病; 基因; 半胱氨酸;

D O I：

暂无

中图分类号：

R541.4 [冠状动脉（粥样）硬化性心脏病（冠心病）];

学科分类号：

1002 ; 100201 ;

摘要：

目的 :研究冠心病患者血浆同型半胱氨酸(HCY)水平及HCY代谢相关酶胱硫醚 - β-合酶(CBS)基因T833C位点、G919A位点碱基突变与冠心病的关系。方法 :用酶联免疫试剂盒测定血浆HCY水平 ,采用扩增阻滞突变体系法检测CBS基因中T833C和G919A基因型。结果 :冠心病组HCY水平显著高于对照组(P<0.01)。CBS基因T833C冠心病组CC、CT、TT型频率分布及C、T等位基因频率分布 ,G919A冠心病组AA、AG、GG型频率分布及A、G等位基因频率分布 ,均与对照组有非常显著性差异(P<0.05或P<0.01)。T833C、G919A冠心病组中3种基因型的HCY水平有显著性差异(P<0.05)。冠心病组的CC、CT基因型HCY水平显著高于TT型 ,AA、AG基因型HCY水平显著高于GG型。结论 :(1)高HCY血症是冠心病发病的危险因素 ,CBS基因T833C的CC、CT突变和G919A的AA、AG突变是高HCY血症的原因。(2)CBS基因T833C、G919A多态性与冠心病的发生有关

引用

页码：158 / 160

页数：3

共 2 条

[1] 冠心病患者血浆同型半胱氨酸的变化及其机制的探讨 [J].

高炜 ;

姜宁 ;

朱国英 ;

孟昭亨 ;

汤键 .

中华医学杂志, 1998, (11) :21-23

[2]

World distribution of the T833C/844INS68 CBS in cis double mutation: a reliable anthropological marker[J] . G. Pepe,O. Camacho Vanegas,O. Rickards,B. Giusti,P. Comeglio,T. Brunelli,R. Marcucci,D. Prisco,G. F. Gensini,R. Abbate.Human Genetics . 1999 (2)

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