食管癌和贲门癌组织中p53基因突变的研究

应用核酸杂交、ＰＣＲ扩增、直接测序等分子生物学技术，分析了林县原发性食管癌和贲门癌及其癌旁组织中抑癌基因ｐ５３分子结构的改变。用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交法分析的３５例食管鳞癌和２７例食管癌旁上皮组织中的ｐ５３基因，发现５／３５癌组织中有该基因缺失或重排变化，占１４．５％；２／２７食管癌旁组织中，有１例ｐ５３基因缺失，１例重排结构性改变，占７．４％。上述食管鳞癌标本，用ＰＣＲ直接测序，发现５０％（１５／３０）的食管鳞癌有ｐ５３基因的５～９外显子和相应内含子突变。４５％（５／１１）食管癌旁组织中有ｐ５３基因突变。另有１例食管腺癌，有ｐ５３基因突变。４例贲门癌组织中，３例有ｐ５３基因突变，１例贲门癌旁组织有ｐ５３基因突变。ｐ５３基因的突变谱：３６．４％（８／２２）的食管鳞癌ｐ５３突变是Ｇ：Ｃ→Ａ：Ｔ的置换突变，２７．３％（８／２２）的ｐ５３突变为Ｇ：Ｃ→Ｔ：Ａ的颠换突变。２２．７％（５／２２）的ｐ５３突变为移码突变，其中１３．６％（３／２２）为插入性移码突变，９．１％（２／２２）为丢失性移码突变。在食管癌中，发现一些新的ｐ５３基因突变位点。研究结果表明：ｐ５３基因在食管和贲门的癌变中起重要作用。