阳虚质者基因组拷贝数变异小样本研究

被引：21

作者：

姚实林 ^{[1
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张祖志 ^{[2
]}

吴君霞 ^{[3
]}

程楠 ^{[3
]}

许霞 ^{[4
]}

解光艳 ^{[1
]}

曹健 ^{[1
]}

机构：

[1] 安徽中医药大学科技处

[2] 安徽中医药大学中西医结合临床学院

[3] 安徽中医药大学神经病学研究所

[4] 安徽中医药大学中医临床学院

来源：

中国中医药信息杂志 | 2013年 / 20卷 / 11期

关键词：

阳虚质; 遗传机制; 拷贝数变异;

D O I：

暂无

中图分类号：

R229 [其他];

学科分类号：

100501 [中医基础理论];

摘要：

目的通过检测全基因组拷贝数变异(CNV)探究阳虚质的遗传机制。方法按照《中医体质分类与判定》标准纳入阳虚质与平和质受试者各30例,提取外周血白细胞DNA,采用SNP6.0基因分型芯片进行全基因组关联分析,采用PennyCNV软件分析单个样本CNVs,逐个常染色体鉴定阳虚质特异的拷贝数变异区域(CNVR),通过人类基因组浏览器检索CNVR的相关基因及其注释。结果平和质组平均CNV数为12.63±3.39,最小值为8,最大值为20;去掉2个异常值后,阳虚质组平均CNV数为15.04±8.95,最小值为2,最大值为38。从28个阳虚质样本中共鉴定出26个CNVR,其中有19个增加型CNVR、6个删除型CNVR、1个混合型CNVR。大多数CNVR仅被少数阳虚质受试者共享,仅7个CNVR被不少于5个阳虚质受试者共享。阳虚质特异的CNVR所包含的代表基因功能涉及细胞内外信号转导、代谢调节、免疫反应等。结论阳虚质者基因组存在一些特异的CNVs,这些CNVs可能通过影响细胞内外信号转导、物质代谢(能量代谢)、免疫反应等相关基因的表达而导致阳虚质"表型"。

引用

页码：4 / 7+60 +60

页数：5

共 5 条

[1]

Observations on Copy Number Variations in a Kidney-yang Deficiency Syndrome Family.[J].Wei Wei Liu;Yong Xiang Gao;Li Ping Zhou;Azure Duan;Ling Ling Tan;Wan Zhen Li;Min Yan;Hong Ya Yang;Shi Lin Yan;Mi Qu Wang;Wei Jun Ding.Evidence-Based Complementary and Alternative Medicine.2011,

[2]

中医体质学.[M].王琦主编.中国医药科技出版社.1995,

[3]

基于974例调查数据的中医兼夹体质分析 [J].