心脑血管疾病患者胆固醇酯转运蛋白及某些基因缺陷

目的　分析心脑血管疾病患者和健康人血清胆固醇酯转运蛋白 (CETP)水平、CETPD44 2G和I14A突变频率和基因突变者血脂异常的特点。方法　 94例心肌梗死、110例脑卒中和 335名健康人 ,应用ELISA测定CETP浓度 ;合成14 C胆固醇酯标记的含载脂蛋白AI的双盘状、双层颗粒作基质测定CETP活性 ;并采用聚合酶链反应 限制性片断长度多态性分析CETP基因突变。结果　心梗组、脑卒中组CETP水平较健康人明显增高。心梗组、脑卒中组和健康人D44 2G检出率分别为 3 5 %、3 6 %和 5 % ;I14A检出率分别为 1.2 %、0 .9%和 1% ,其中 1名为健康人D44 2G纯合子。心梗、脑卒中患者两种CETP基因突变频率与健康人无差别。基因突变者CETP浓度和活性仅为非基因突变者1/3,并伴有血清高密度脂蛋白胆固醇升高 ,甘油三酯降低。结论　心脑血管疾病患者CETP水平升高 ;CETP基因突变者有显著的脂蛋白异常