438例原发性血小板增多症的临床分析

目的了解原发性血小板增多症（ET）患者临床特点及疾病自然过程。方法对本院1980年5月至2006年12月诊治的 ET 患者进行回顾性分析。结果 438例患者中,男201例,女237例,中位发病年龄48岁。有出血症状者101例（23.1%）,有栓塞者86例（19.6%）,同时有出血和血栓者13例（3.0%）,脾大150例,肝大60例。无症状者149例（34.0%）,在诊治其他疾病时发现者145例（33.1%）。初诊时中位血小板数为1000×10～9/L。255例作骨髓活检,以大而多分叶的成熟巨核细胞增生为主,其中51例局部伴有网状纤维增生。从114例患者中检出90例 JAK2V617F 突变阳性,阳性率为78.9%。180例作染色体核型检查,6例（3.3%）染色体异常。261例随访时间>12个月,中位随访时间为60（12～300）个月。17例（6.5%）进展为骨髓纤维化（MF）。1例转为真性红细胞增多症（PV）。1例6年后转为PV,20年后转为 MF。转为急性单核细胞白血病（M5）、骨髓增生异常综合征（MDS）、多发性骨髓瘤（MM）各1例。结论 ET 是以血栓和出血为主要症状的慢性骨髓增殖性疾病,无症状者比例高。主要进展为 MF,大多预后较好。