中间型β珠蛋白生成障碍性贫血患者及其父母中医证候家系调查

目的:研究中间型β珠蛋白生成障碍性贫血患者的中医证候与遗传背景的关系。方法:调查中间型β珠蛋白生成障碍性贫血患者(78例)及其父母(120例)的中医证候类型,检测各家系成员的基因突变类型。根据基因突变型对各家系的遗传特点进行归类,分别分析不同家系类型的子代与亲代在中医证候出现频率和中医证候积分方面的差异。结果:根据各家系的遗传特点可将所调查的全部73个家系归为两类。家系类型1的遗传特点是亲代中一人的基因型正常,子代的基因型与亲代中另一人完全相同,均为杂合子。在这22个家系中,杂合子子代出现频率较高的症状体征有6项:自汗、口干咽燥、面色淡白或萎黄、潮热盗汗、倦怠乏力、爪甲色淡;杂合子亲代出现频率较高的症状体征有5项:腰膝酸软、头晕目眩、畏寒肢冷、耳鸣、口干咽燥;正常亲代出现频率较高的症状体征有3项:腰膝酸软、头晕目眩、自汗。杂合子子代中医证候积分高于杂合子亲代及正常亲代,但差异无统计学意义(P>0.05)。家系类型2的遗传特点是亲代均为杂合子,子代为亲代基因突变型的双重组合。在这51个家系中,子代出现频率较高的症状体征有9项:面色淡白或萎黄、自汗、口干咽燥、爪甲色淡、潮热盗汗、倦怠乏力、易感冒、手足心热、身目发黄;亲代出现频率较高的症状体征有3项:腰膝酸软、畏寒肢冷、头晕目眩;子代中医证候积分明显高于亲代,差异有统计学意义(P<0.01)。结论:在本次所调查的两种不同类型的家系中,其子代(中间型β珠蛋白生成障碍性贫血患者)的中医证候(临床表现)以阴血亏虚为主,而亲代的中医证候则偏重于肾虚。子代与亲代在中医证候(临床表现)方面的差异可能与基因突变型以及一些遗传修饰成分等都有关。