中国580万新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查

目的　总结中国开展新生儿疾病筛查以来苯丙酮尿症 (PKU)和先天性甲状腺功能减低症 (CH)筛查情况 ,报告PKU和CH的发病率 ,探讨新生儿疾病筛查中存在的问题和对策。方法由中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组和北京卫生部临床检验中心全国新生儿疾病筛查质量控制中心 ,联合进行PKU和CH的发病率调查。所有筛查对象在出生后 72h针刺足跟采血。PKU筛查采用细菌抑制法或者荧光测定法测定血苯丙氨酸浓度 ,CH筛查采用酶免疫吸附试验、酶免疫荧光分析法或者时间分辨免疫荧光分析法等方法测定促甲状腺素。结果　根据调查和统计 ,中国自 1985年至 2 0 0 1年期间 ,共对 5 8172 80例新生儿进行了PKU筛查 ,检出PKU患儿 5 2 2例。新生儿PKU的发病率为 1∶1114 4。对 5 5 2 4 0 19例新生儿进行了CH筛查 ,检出患儿 1836例 ,发病率为 1∶30 0 9。最近 6年新生儿疾病筛查量平均年递增 4 5 .5 %。结论　中国新生儿疾病筛查近年发展较快 ,在一些大城市 ,如上海市的新生儿筛查覆盖率已经达到 98.3% ,但从总体来看 ,全国的新生儿疾病筛查覆盖率约占 10 %。在发展新生儿疾病筛查工作中 ,要重视筛查工作的质量 ,提高筛查覆盖率 ,在PKU和CH筛查的基础上发展新技术 ,逐步使更多可预防的疾病纳入新生儿疾病筛查项目 ,提高