中国北方少数民族人群同型半胱氨酸代谢酶的遗传多态性

被引：25

作者：

朱慧萍

赵如冰

刀京晶

李竹

金丽

高谦

机构：

[1] 北京大学卫生部生育健康研究重点实验室

[2] 吉林省延边市妇幼保健所

[3] 新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市妇幼保健院北京

[4] 北京

来源：

中国优生优育 | 2000年 / 02期

关键词：

同型半胱氨酸代谢酶; 基因多态性; MTHFR; CBS;

D O I：

暂无

中图分类号：

R394 [医学遗传学];

学科分类号：

0710 ; 071007 ;

摘要：

目的了解我国北方地区3个少数民族人群中MTHFR和CBS基因的遗传多态性,获得MTHFR C677T和A1298 C 以及CBS T833C和G919A位点的群体遗传学数据。方法应用PCR-RFLP,PCR-ARMS技术分别调查了吉林延边朝鲜族、新疆乌鲁木齐维吾尔族和回族新生儿的基因型分布。结果回族和朝鲜族MTHFR677纯合突变频率为16.7％和20.9％,与中国北方人群的总体水平基本一致,而维吾尔族人群纯合突变频率(5.3％)低于其它民族,但差异无显著性(P>0.05);朝鲜族人群CBS基因T833 C纯合突变频率(7％)低于其它两个民族(15.8％～16.7％)。结论 CBS T833 C位点多态性也可能存在群体差异。

引用

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页数：3

共 5 条

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