湖南汉族人群FⅦ基因M1/M2多态性与冠心病血瘀证的遗传流行病学研究

目的利用单体型相对风险分析(HHRR)和连锁不平衡检验(TDT)方法在冠心病血瘀证家系中探讨凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因多态性是否为冠心病血瘀证的遗传易患因素。方法2003年10月～2006年11月收集先证者一级亲属中至少有1例冠心病患者的家系40个和健康人家系10个,属CH D血瘀证家系组25个家系81例,其中核心家系18个共60例。PCR-RFLP方法鉴定FⅦ基因M1/M2多态性基因座基因型。在对FⅦ基因多态与冠心病血瘀证基因存在关联的基础上进行HHRR和分析。结果CHD家系FⅦ基因的基因型、等位基因均未见偏离H ardy-Weinberg平衡。在HHRR中,FⅦ的M1基因可能与冠心病血瘀证相关联;对13个满足要求的核心家系进行TDT检验,杂合子父母传递给患病子代的M 1等位基因频率未显著偏离50%。结论在冠心病血瘀证家系中发现FⅦ基因M1/M2多态性与冠心病血瘀证存在关联,但与疾病基因座不存在连锁,说明该基因座可能不是湖南汉族人群冠心病血瘀证的遗传易患基因,而是冠心病血瘀证的发病危险因素之一。