血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性检测方法的研究

目的　采用三条引物法进行血管紧张素转换酶 (ACE)基因分型检测 ,并与Rigat法进行比较 ,以探讨Rigat造成DD型分型的错判率 ,并用此方法检测了中国汉族人群中ACE基因I/D基因型的分布频率以及插入 (I) /缺失 (D)多态性与高血压病 (EH)间的相关性。方法　EH患者 (EH组 ) 2 0 6例 ,用上述两种方法进行ACE基因分型 ;正常血压组 (NT组 ) 15 6例以及核心家系 2 5个共 118例 ,三条引物法进行ACE基因分型。结果　EH组Rigat法得出的DD型比例较三条引物法高。与三条引物法相比较 ,Rigat法对DD型的错判率为 13 .0 4 %。用三条引物法进行基因分型的结果如下 :( 1)在NT组 ,ACE各基因型的分布频率为 :II型 0 .5 1,ID型 0 .4 1,DD型 0 .0 8。等位基因频率为 :I 0 .71,D 0 .2 9。( 2 ) 2 5个EH家系所有成员的基因分型结果 ,完全符合孟德尔遗传规律。 ( 3 )EH与NT两组间基因型和等位基因频率无显著性差异。结论　三条引物法 1次完成ACE基因分型 ,有良好的特异性、准确性和重复性。