目的:瘦素的体质量调节作用是通过瘦素受体介导的,分析瘦素受体基因Gln223Arg多态性与上海地区人群肥胖的相关性。方法:于2003-09/2004-05选择解放军第二军医大学长海医院内分泌科门诊的超重和单纯性肥胖患者130例(诊断按照WHO标准:体质量指数≥25kg/m2为超重,体质量指数≥30kg/m2为肥胖),为肥胖组。选择同期参加门诊体检的正常对照者102例,为对照组。所有观察对象均为上海籍、汉族、无亲缘关系,且有完整临床资料。实验经医院伦理委员会批准,受试者均知情同意。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法测定受试者瘦素受体基因Gln223Arg多态性的基因型。结果:①肥胖组和对照组瘦素受体基因Gln223Arg基因型的频率分布差异无显著性。②在肥胖组中,瘦素受体基因Gln223Arg多态性与体质量指数相关(P=0.036),携带G等位基因的肥胖患者体质量指数较高。③Logistic回归分析显示,该多态性与体质量指数独立相关(P=0.046)。结论:实验结果提示,瘦素受体基因Gln223Arg多态性与上海地区人群肥胖相关。