目的分析细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(CTLA-4)基因启动子区-1722和-318位点多态性与系统性红斑狼疮(SLE)的关联性。方法利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法对112例患者和110例健康者检测-1722位点胸腺嘧啶/胞嘧啶(T/C)和-318位点T/C的多态性,并进行基因扩增,依据各条带相对分子质量的大小对CTLA-4基因-1722位点T/C和-318位点T/C进行分型。结果以组一为例,CTLA-4基因-1722位点TC基因型频率明显升高,差异有统计学意义(32%vs31%,P=0.015,OR=0.618);CC基因型频率明显升高,差异也有统计学意义(30%vs21%,P=0.039,OR=1.586);TT基因型频率虽有降低趋势,但差异无统计学意义(0%vs7%,P=0.346,OR=1.008),SLE组和健康对照组CTLA-4基因-1722位点等位基因C基因型频率明显升高,差异有统计学意义(61%vs68%,P=0.053,OR=1.781);携带者C基因型频率明显降低,差异也有统计学意义(52%vs59%,P=0.040,OR=1.652)。另外列出了CTLA-4基因-1722位点TC、CC和TT基因型的电泳结果及CTLA-4基因-318位点PCR单扩结果。结论 CTLA-4基因启动子区-1722的TC、CC基因可能是SLE易感性的一个危险因子,CTLA-4基因启动子区-1722基因型和CTLA-4基因启动子区-1722和-318位点的活性水平可作为推测SLE易感性的参考指标。