9例家族性乳腺癌患者BRCA1基因序列突变分析

被引：14

作者：

邓珊明

王怡

柯杨

徐光炜

机构：

[1] 北京大学临床肿瘤学院,北京市肿瘤防治研究所外科,北京大学临床肿瘤学院,北京市肿瘤防治研究所外科,北京大学临床肿瘤学院,北京市肿瘤防治研究所遗传室,北京大学临床肿瘤学院,北京市肿瘤防治研究所外科北京,北京,北京,北京

来源：

北京大学学报(医学版) | 2003年 / 04期

关键词：

乳腺肿瘤/遗传学; 基因,BRCA1; 多态现象(遗传学); 突变;

D O I：

10.19723/j.issn.1671-167x.2003.04.008

中图分类号：

R737.9 [乳腺肿瘤];

学科分类号：

100214 [肿瘤学];

摘要：

目的 :研究中国汉族家族性乳腺癌 (familiarbreastcancer ,FBC)患者BRCA1的突变情况。方法 :选取中国汉族 9个乳腺癌家系中各 1例乳腺癌患者 ,1例无肿瘤家族史的正常人 ,32例散发性乳腺癌患者和 33例正常献血者。从外周血淋巴细胞中提取DNA ,经PCR扩增后 ,以变性高效液相色谱 (denaturinghighperformanceliquidchromatography ,DHPLC)初筛BRCA1所有编码外显子及部分内含子的多态性 ,对异常峰型者直接测序。结果 :在9例家族性乳腺癌患者中 ,1例患者在外显子 11上发现一处致病性突变 (3870delTGTC) ,该突变因缺失 4个碱基导致框架移位。 1例患者发现尚未见报道的密码子 86 7单个碱基替换导致编码氨基酸的变异 (E86 7R)。 8例患者在内含子 18(IVS18+6 5 )上检出已知的G→A变异 ,变异率为 88.9% (8/ 9)。该位点变异在散发性乳腺癌和一般人群中的检出率分别为 37.5 % (12 / 32 )和 33.3% (11/ 33)。该 8例患者同时检出密码子 871已知的错义变异(P871L)与内含子 9(IVS8 5 7delT)的变异 ,且有 1例患者在此 3处的变异为纯合变异。这 8例患者的检测结果提示 ,IVS18+6 5G→A、IVS8 5 7delT与 2 731C→T这 3个位点存在连锁。该连锁情况尚未见报道。 2例患者在密码子 14 36发现已知为多态的改变 (S14 36S)。 1例患

引用

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231例乳腺癌患者乳腺癌易感基因BRCA1的突变检测及分析 [J].