中国南方汉族人群中SCN5A基因多态位点和病态窦房结综合征的关联性

被引：12

作者：

陈溢琳

孟素荣

陈智

周国忠

冯旭光

谢昌联

邓春凤

机构：

[1] 南方医科大学南方医院心内科

来源：

心脏杂志 | 2009年 / 21卷 / 02期

基金：

广东省科技计划;

关键词：

病态窦房结综合征; 基因多态性; SCN5A;

D O I：

10.13191/j.chj.2009.02.93.chenyl.019

中图分类号：

R541.74 [];

学科分类号：

摘要：

目的中国南方汉族人群中SCN5A基因多态位点C5457T(D1819D)与病态窦房结综合征(SSS)的相关性。方法选取南方汉族SSS患者108例为病例组,以南方健康汉族人群123例为对照组,采用限制性片段长度多态性分析(RFLP),对SCN5A基因C5457T(D1819D)的多态位点进行基因型鉴定,并随机挑选样本进行测序,检验其可靠性。结果SCN5A基因C5457T(D1819D)多态位点在中国南方汉族人群SSS组和正常组比较,在年龄和性别上无显著性差异;基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡定律;D1819D多态的基因型频率在两组间差异有统计学意义(P<0.05),SSS组T等位基因高于正常组;CC为保护基因型,CC基因型对病窦有明显影响(P<0.05)。结论中国南方汉族人群中D1819D多态位点可能和SSS发生相关;C等位基因可能是SSS的保护基因;T等位基因可能是SSS发病的易患基因。

引用

页码：227 / 230

页数：4

共 6 条

[1]

140例病态窦房结综合征与SCN5A基因单核苷酸多态性的关联研究 [J].

谭琛 ;

浦介麟 ;

曾治宇 ;

王方正 ;

滕思勇 ;

陈剑虹 ;

宿少勇 ;

周晓阳 ;

张澍 ;

顾东风 .

中华心律失常学杂志, 2006, (06) :433-437

[2]

Common sodium channel promoter haplotype in Asian subjects underlies variability in cardiac conduction [J].

Bezzina, CR ;

Shimizu, W ;

Yang, P ;

Koopmann, TT ;

Tanck, MWT ;

Miyamoto, Y ;

Kamakura, S ;

Roden, DM ;

Wilde, AAM .

CIRCULATION, 2006, 113 (03) :338-344

[3]

An intronic mutation causes long QT syndrome [J].

Vincent, GM ;

Baralle, M ;

Baralle, FE ;

Anson, BD ;

Benson, DW ;

Whiting, B ;

Timothy, KW ;

Carlquist, J ;

January, CT ;

Keating, MT ;

Splawski, I .

JOURNAL OF THE AMERICAN COLLEGE OF CARDIOLOGY, 2004, 44 (06) :1283-1291

[4]

Twenty single nucleotide polymorphisms (SNPs) and their allelic frequencies in four genes that are responsible for familial long QT syndrome in the Japanese population [J].

Iwasa, H ;

Itoh, T ;

Nagai, R ;

Nakamura, Y ;

Tanaka, T .

JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2000, 45 (03) :182-183

[5]

SCN5A MUTATIONS ASSOCIATED WITH AN INHERITED CARDIAC-ARRHYTHMIA, LONG QT SYNDROME [J].

WANG, Q ;

SHEN, JX ;

SPLAWSKI, I ;

ATKINSON, D ;

LI, ZZ ;

ROBINSON, JL ;

MOSS, AJ ;

TOWBIN, JA ;

KEATING, MT .

CELL, 1995, 80 (05) :805-811

[6]

Congenital sick sinus syndrome caused by recessive mutations in the cardiac sodium channel gene (SCN5 A)..Benson D W; Wang D W; Dyment M; et al;.J Clin Invest.2003, 07

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