为探讨河南省先天性甲低和苯丙酮尿症的发病率,对河南省16个地、市、县的41家医院出生的非选择新生儿4.1万人,于出生72小时,充分哺乳后采血。先天性甲状腺功能低下症采用DELFIA(时间分辨免疫荧光法)检测,苯丙酮尿症采用Guthrie细菌抑制法检测,阳性病人确诊后立即给予治疗并建立随访制度。得出结果,4.1万新出生婴儿中CH阳性6例,发病率为1/6833,而PKU阳性3例,发病率为1/13667,与我国其他地区相比,CH发病率稍低,PKU则符合我国的发病情况。新生儿筛查的初步结果表明,我省CH和PKU均有发病,且基本符合我国总的发病情况,但更精确的结果有待于新生儿筛查的深入和普及。