重度子痫前期患者及其新生儿线粒体三功能蛋白酶α亚单位G1528C基因突变的研究

被引:5
作者
王荣 [1 ]
杨孜 [1 ]
朱锦明 [1 ]
王伽略 [1 ]
杨慧霞 [2 ]
王琪 [3 ]
翟桂荣 [3 ]
李智 [4 ]
余梅 [4 ]
机构
[1] 北京大学第三医院妇产科
[2] 第一医院妇产科
[3] 首都医科大学附属北京妇产医院产科
[4] 北京市海淀区妇幼保健院产科
关键词
先兆子痫; 酰基CoA脱氢酶,长链; 突变;
D O I
暂无
中图分类号
R714.2 [病理妊娠(异常妊娠)];
学科分类号
100211 ;
摘要
目的探讨线粒体三功能蛋白酶(MTP)α亚单位G1528C基因突变,在重度子痫前期及溶血、肝酶升高和低血小板计数(HELLP综合征)孕妇及其新生儿中的携带情况。方法北京地区汉族重度子痫前期(子痫前期组)孕妇及其新生儿130例(其中合并肝损害18例),HELLP综合征(HELLP组)孕妇及其新生儿10例,同期无妊娠期特发性肝损害等并发症及其他代谢性疾病的正常孕妇90例及新生儿560例作为对照组。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析3组孕妇外周血及其新生儿脐血中MTPα亚单位G1528C基因突变的携带情况。实验中阳性对照标准为西方白种人的G1528C杂合子标本。结果3组孕妇外周血及其新生儿脐血中的MTPα亚单位G1528C基因电泳图中均无与阳性对照标本中相应分子质量的条带出现。结论MTP的α亚单位G1528C基因突变可能不是北京汉族人种常见的突变位点;MTP缺陷在北京汉族人与西方白种人之间可能存在着种族差异。
引用
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