同型半胱氨酸代谢酶基因多态性与深静脉血栓的相关性研究

被引：16

作者：

于海东 ^{[1
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郑红 ^{[1
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齐华 ^{[1
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连建华 ^{[1
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贺颖 ^{[1
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董子明 ^{[2
]}

机构：

[1] 郑州大学基础医学院细胞生物与医学遗传学教研室

[2] 郑州大学基础医学院病理生理学教研室

来源：

中华医学遗传学杂志 | 2006年 / 06期

基金：

河南省杰出青年科学基金;

关键词：

深静脉血栓; 亚甲基四氢叶酸还原酶; 甲硫氨酸合成酶; 胱硫醚β-合成酶; 遗传多态性; 单倍型;

D O I：

暂无

中图分类号：

R543 [血管疾病];

学科分类号：

1002 ; 100201 ;

摘要：

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T、甲硫氨酸合成酶(methioninesynthase,MS)基因A2756G和胱硫醚β-合成酶(cystathionineβ-synthase,CBS)基因844ins68这3种基因突变在深静脉血栓发病中的意义。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对103例深静脉血栓患者和250名健康对照者进行MTHFRC677T、MSA2756G和CBS844ins68基因多态性的分析,并进行基因型及等位基因频率的计数。对MTHFRC677T和MSA2756G两位点进行单倍型分析。结果MTHFRC677TTT基因型在深静脉血栓组的分布频率(27.2%)高于对照组(17.2%),经χ2检验差异有统计学意义(P<0.05)。MSA2756GAG基因型在深静脉血栓组的分布频率(9.7%)低于对照组(19·2%),经χ2检验差异有统计学意义(P<0·05)。单倍型分析显示病例组中677T-2756A单倍型频率明显高于对照组(P<0·05),677C-2756A单倍型频率明显低于对照组(P<0.05)。CBS844ins68基因型在两组的分布频率差异无统计学意义。结论MTHFRC677T多态性中TT基因型可能是深静脉血栓形成的一个遗传风险因子,MS2756AG基因型可能会减少深静脉血栓的发生。677T-2756A单倍型可能是静脉血栓的危险因素,677C-2756A单倍型可能是静脉血栓的保护因素。CBS844ins68基因突变可能存在种族或地域的差异。

引用

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