Amyotrophic lateral sclerosis, frontotemporal lobar dementia, and p62 A functional convergence?

被引:5
作者
Appel, Stanley H. [2 ]
Rowland, Lewis P. [1 ]
机构
[1] Columbia Univ Coll Phys & Surg, Neurol Inst, New York, NY 10032 USA
[2] Methodist Neurol Inst, Houston, TX USA
关键词
HEXANUCLEOTIDE REPEAT; SUPEROXIDE-DISMUTASE; MUTATIONS; ALS; C9ORF72; FTD;
D O I
10.1212/WNL.0b013e31826e26ec
中图分类号
R74 [神经病学与精神病学];
学科分类号
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Babu, J. Ramesh ;
Seibenhener, M. Lamar ;
Peng, Junmin ;
Strom, Anna-Lena ;
Kemppainen, Robert ;
Cox, Nancy ;
Zhu, Haining ;
Wooten, Michael C. ;
Diaz-Meco, Maria T. ;
Moscat, Jorge ;
Wooten, Marie W. .
JOURNAL OF NEUROCHEMISTRY, 2008, 106 (01) :107-120
[2]   Expanded GGGGCC Hexanucleotide Repeat in Noncoding Region of C9ORF72 Causes Chromosome 9p-Linked FTD and ALS [J].
DeJesus-Hernandez, Mariely ;
Mackenzie, Ian R. ;
Boeve, Bradley F. ;
Boxer, Adam L. ;
Baker, Matt ;
Rutherford, Nicola J. ;
Nicholson, Alexandra M. ;
Finch, NiCole A. ;
Flynn, Heather ;
Adamson, Jennifer ;
Kouri, Naomi ;
Wojtas, Aleksandra ;
Sengdy, Pheth ;
Hsiung, Ging-Yuek R. ;
Karydas, Anna ;
Seeley, William W. ;
Josephs, Keith A. ;
Coppola, Giovanni ;
Geschwind, Daniel H. ;
Wszolek, Zbigniew K. ;
Feldman, Howard ;
Knopman, David S. ;
Petersen, Ronald C. ;
Miller, Bruce L. ;
Dickson, Dennis W. ;
Boylan, Kevin B. ;
Graff-Radford, Neill R. ;
Rademakers, Rosa .
NEURON, 2011, 72 (02) :245-256
[3]   Mutations in UBQLN2 cause dominant X-linked juvenile and adult-onset ALS and ALS/dementia [J].
Deng, Han-Xiang ;
Chen, Wenjie ;
Hong, Seong-Tshool ;
Boycott, Kym M. ;
Gorrie, George H. ;
Siddique, Nailah ;
Yang, Yi ;
Fecto, Faisal ;
Shi, Yong ;
Zhai, Hong ;
Jiang, Hujun ;
Hirano, Makito ;
Rampersaud, Evadnie ;
Jansen, Gerard H. ;
Donkervoort, Sandra ;
Bigio, Eileen H. ;
Brooks, Benjamin R. ;
Ajroud, Kaouther ;
Sufit, Robert L. ;
Haines, Jonathan L. ;
Mugnaini, Enrico ;
Pericak-Vance, Margaret A. ;
Siddique, Teepu .
NATURE, 2011, 477 (7363) :211-U113
[4]   AMYOTROPHIC-LATERAL-SCLEROSIS AND STRUCTURAL DEFECTS IN CU,ZN SUPEROXIDE-DISMUTASE [J].
DENG, HX ;
HENTATI, A ;
TAINER, JA ;
IQBAL, Z ;
CAYABYAB, A ;
HUNG, WY ;
GETZOFF, ED ;
HU, P ;
HERZFELDT, B ;
ROOS, RP ;
WARNER, C ;
DENG, G ;
SORIANO, E ;
SMYTH, C ;
PARGE, HE ;
AHMED, A ;
ROSES, AD ;
HALLEWELL, RA ;
PERICAKVANCE, MA ;
SIDDIQUE, T .
SCIENCE, 1993, 261 (5124) :1047-1051
[5]   UBQLN2/P62 cellular recycling pathways in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia [J].
Fecto, Faisal ;
Siddique, Teepu .
MUSCLE & NERVE, 2012, 45 (02) :157-162
[6]   SQSTM1 Mutations in Familial and Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis [J].
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Yan, Jianhua ;
Vemula, S. Pavan ;
Liu, Erdong ;
Yang, Yi ;
Chen, Wenjie ;
Zheng, Jian Guo ;
Shi, Yong ;
Siddique, Nailah ;
Arrat, Hasan ;
Donkervoort, Sandra ;
Ajroud-Driss, Senda ;
Sufit, Robert L. ;
Heller, Scott L. ;
Deng, Han-Xiang ;
Siddique, Teepu .
ARCHIVES OF NEUROLOGY, 2011, 68 (11) :1440-1446
[7]   Sequestosome 1/p62: across diseases [J].
Geetha, Thangiah ;
Vishwaprakash, Nilmini ;
Sycheva, Marina ;
Babu, Jeganathan Ramesh .
BIOMARKERS, 2012, 17 (02) :99-103
[8]   A Hexanucleotide Repeat Expansion in C9ORF72 Is the Cause of Chromosome 9p21-Linked ALS-FTD [J].
Renton, Alan E. ;
Majounie, Elisa ;
Waite, Adrian ;
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SIDDIQUE, T ;
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SORIANO, E ;
PERICAKVANCE, MA ;
HAINES, J ;
ROULEAU, GA ;
GUSELLA, JS ;
HORVITZ, HR ;
BROWN, RH .
NATURE, 1993, 362 (6415) :59-62
[10]   SQSTM1 mutations in frontotemporal lobar degeneration and amyotrophic lateral sclerosis [J].
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NEUROLOGY, 2012, 79 (15) :1556-1562