以坏疽性脓皮病为首发表现的骨髓增生异常综合征1例并文献复习

目的：分析坏疽性脓皮病(pyoderma gangrenosum, PG)的临床特点,探讨该病的诊断和治疗方法,分析该病的预后,对该病的诊断及治疗提供帮助。 方法：回顾性分析1例确诊为PG患者的临床资料；检索自2002年至2012年发表在CNKI、Pubmed、CBM等数据库中的国内外关于PG的病例报道,并重点对国内近10年报道的关于PG的75篇文献中的83例患者进行分析,收集报道病例的性别、年龄、临床表现、病程、辅助检查、治疗方案及预后等一般资料,分析我国PG的病因、发病机制、临床表现、实验室检查、组织病理检查及骨髓细胞学检查等,对我国PG的好发人群、发病年龄、临床特点、并发症、治疗、预后等问题进行进一步的分析。 结果：PG为罕见性疾病,大部分数据来自临床病例报道,病因不明,临床采用排除法诊断,确诊周期长,合并全身性疾病患者病情多较重,病情易反复,其治疗及治疗反应缺乏相关指南。 (1)我们报道的一例以坏疽性脓皮病为首发症状的骨髓增生异常综合征,临床少见,近十年内仅有1例报道。该病例表现为面部、背部红色结节、脓疱,逐渐扩大,中央破溃、坏死,疼痛明显,伴有发热,该患者皮损经大剂量糖皮质激素治疗减轻。确诊坏疽性脓皮病合并骨髓增生异常综合征后,患者因经济原因出院,后继续应用糖皮质激素治疗,疗效可。 (2)复习相关文献报道的83例患者中,男性49例,女性34例,男女发病率之比约为1.44：1。 (3)年龄：最小1岁,最大83岁,中位发病年龄47岁,平均发病年龄45岁。各年龄段均可发病,40岁到70岁患者46例(55.4%)。 (4)4例小于10岁,均未合并系统疾病。8例大于10岁小于20岁,合并系统疾病2例(25%),20岁以上每10年为一年龄段,各年龄段合并系统疾病比例均超过40%。 (5)坏疽性脓皮病少见,发病率我国无具体数据。在美国发病率每年约为1/100000。其中30%患者有创伤和外伤史。(2003)复习相关文献报道的81例患者中,11%患者有创伤和外伤史。 (6)80例患者中单发16例(20%),多发64例(80%)。局限于面部2例(2.5%)局限于躯干7例(8.8%),局限于肛周、会阴部、臀部9例(11.25%),仅累及双下肢者33例(40%),泛发全身16例(20%)。未见仅累及双上肢者。 (7)实验室检查结果无特异性：血常规白细胞升高者34%。红细胞红细胞计数低于正常者30%。血沉增快(>20mmH20/h)21例(54%)。24例行分泌物细菌学培养,11例见细菌生长(45%),金黄色葡萄球菌5例,大肠埃希菌2例,表皮葡萄球菌1例,葡萄球菌2例,铜绿假单胞菌1例。 (8)50%-70%PG患者合并有潜在的系统性疾病,如炎症性肠病(溃疡型结肠炎和克罗恩病),关节炎(血清反应阴性关节炎、IBD关节炎和风湿性关节炎)和血液病(主要为髓细胞性白血病、毛细胞性白血病、骨髓纤维化).本组83例患者中,合并系统性疾病34例(38.5%),其中合并溃疡性结肠炎12例(14.2%),合并骨髓增生异常综合症6例(7.2%),合并糖尿病3例(3.5%)合并肺癌2例(2.4%),合并结核2例(2.4%)。 (9)PG应用糖皮质激素治疗反应不佳者应在考虑诊断是否正确同时排除有无合并溃疡型结肠炎、骨髓增生异常综合征等。 (10)PG患者血细胞减少应警惕合并骨髓增生异常综合征可能,建议行骨髓相关检查排除MDS。 (11)58例患者中,53例采用系统性糖皮质激素治疗。1例大剂量应用系统性糖皮质激素治疗后因感染死亡。3例系统性糖皮质治疗无效,其中2例剂量加倍后起效,1例给药频次调整为每日一次后起效。糖皮质激素治疗总有效率96.2%。1例糖皮质激素、环磷酰胺无效后单用免疫球蛋白治疗有效。5例未使用系统性糖皮质激素治疗患者中,单独应用口服环孢素、环磷酰胺、中药治疗、外用他克莫司及局部注射糖皮质激素有效各一例。 (12)环孢素为治疗PG一线药物,可与糖皮质激素合用或单独应用。 结论：坏疽性脓皮病病因和发病机制尚未明确,目前认为可能属于免疫介导性疾病。由于本病无诊断性血清学和组织学特征,诊断依靠临床表现及排除法。约半数患者伴有相关疾病,年龄越小,伴发相关疾病几率越小,20岁后伴发相关疾病比率稳定在40%以上。20岁以上患者有必要排除相关疾病。治疗首选足量糖皮质激素,可合用氨苯砜、免疫球蛋白、环磷酰胺治疗。糖皮质激素无效或不能耐受者选用环孢素、环磷酰胺、免疫球蛋白、氨苯砜治疗。原发皮损为非感染性,临床应用抗生素控制继发感染。对于早期和轻型损害,可仅选用局部治疗。