中国人Leber遗传性视神经病变线粒体DNA突变频谱

目的　分析中国人 L eber遗传性视神经病变 (L eber′s hereditary optic neuropathy,L HON)线粒体 DNA(mitochondrial DNA ,mt DNA) 3个原发致病基因突变的频谱及其遗传特征。　方法　分别用突变特异性引物聚合酶链反应 (mutation- specific priming polymerase chain reaction,MSP- PCR)、异源双链 -单链构象多态性 (heteroduplex- single strand conformation polymorphism polymerase chain reaction,HA- SSCP)、限制性片段长度多态性 (restriction fragmentlength polymorphisms,RFL P)和 DNA测序等方法 ,对 14 0个 L HON家系的先证者 (男 12 0人 ,女 2 0人 )进行 mt DNA3个原发致病突变位点 ,即 G11778A、G346 0 A和 T14 4 84 C的检测 ,并对这些患者的家系进行遗传分析。　结果　在 14 0例 L HON先证者中 ,130例 (男 113人 ,女 17人 )为 G11778A位点突变 ,占 92 .9% ;2例 (男、女各 1人 )为 G346 0 A位点突变 ,占1.4 % ;8例 (男 6人 ,女 2人 )为 T14 4 84 C位点突变 ,占 5 .7%。　结论　中国人 L HON患者 mt DNA3个原发致病突变中 ,以 G11778A位点突变为主 ,少数为 G346 0 A和 T14 4 84 C位点的突变。