遗传性视神经病线粒体DNA原发性位点突变的研究

目的　探讨线粒体ＤＮＡ（ｍ ｔＤＮＡ）１１７７８、３４６０、１４４８４位点突变与遗传性视神经病（Ｌｅｂｅｒ′ｓｈｅｒｅｄｉｔａｒｙ ｏｐｔｉｃ ｎｅｕｒｏｐａｔｈｙ，Ｌｅｂｅｒ病）之间的关系。　方法　应用多聚酶链式反应－单链构象多态性分析（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）检测临床一对可疑Ｌｅｂｅｒ病同卵双生子患者及其亲属，有突变者，对突变序列进行序列测定。　结果　ＰＣＲ－ＳＳＣＰ检测同卵双生子及母亲１１７７８、３４６０位点所在的ＤＮＡ区段存在突变，１４４８４ 位点所在的ＤＮＡ区段均未检出突变，将１１７７８位点所在ＤＮＡ区段克隆后测序显示１１７７８位点仍为ＣＧＣ，但发现一个新的突变位点（１１９１５Ｔ→Ａ）。　结论　Ｌｅｂｅｒ病发病机制为ｍ ｔＤＮＡ点突变。多位点突变也被看作为Ｌｅｂｅｒ病的病因。１１９１５位点可能也是多位点突变之一。可用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ对临床有视神经萎缩和视神经炎可疑为Ｌｅｂｅｒ病患者（包括家系成员）做出遗传性视神经病的基因诊断。