Duchenne型肌营养不良症

被引：3

作者：

张成，刘焯霖，梁秀龄，潘锡榜

机构：

[1] 中山医科大学神经病学教研室

来源：

中山医科大学学报 | 1994年 / 01期

关键词：

Du;

D O I：

暂无

中图分类号：

R746.2 [肌营养不良症];

学科分类号：

摘要：

作者综述了１０年来对Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）的研究概况。主要包括①ＤＭＤ的临床研究。②血清生化研究表明ＣＫ、ＬＤＨ、Ｍｂ是诊断ＤＭＤ病人和携带者的敏感指标。③心脏无创性检测和肌肉超微结构研究。④部分抗肌萎缩蛋白基因ＹＡＣ物理图谱，精细限制酶图谱和缺失热区的核苷酸顺序分析，首次发现内含子中ＡＴ富集区的同源顺序与ＤＭＤ断裂有关。⑤抗肌萎缩蛋白的缺失热区疏水肽段存在与否与ＤＭＤ发病密切相关。

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