Duchenne型肌营养不良症

被引:3
作者
张成,刘焯霖,梁秀龄,潘锡榜
机构
[1] 中山医科大学神经病学教研室
关键词
Du;
D O I
暂无
中图分类号
R746.2 [肌营养不良症];
学科分类号
摘要
作者综述了10年来对Duchenne型肌营养不良症(DMD)的研究概况。主要包括①DMD的临床研究。②血清生化研究表明CK、LDH、Mb是诊断DMD病人和携带者的敏感指标。③心脏无创性检测和肌肉超微结构研究。④部分抗肌萎缩蛋白基因YAC物理图谱,精细限制酶图谱和缺失热区的核苷酸顺序分析,首次发现内含子中AT富集区的同源顺序与DMD断裂有关。⑤抗肌萎缩蛋白的缺失热区疏水肽段存在与否与DMD发病密切相关。
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