目的:观察腰椎间盘突出症血瘀证与转化生长因子β1基因多态性的相关性。方法:筛选符合标准的广西壮族人群腰椎间盘突出症患者88例,分为血瘀证组30例与非血瘀证组58例,进行转化生长因子β1基因单核苷酸多态性(SNP)检测,观察中医证型与SNP的关联性。结果:转化生长因子β1基因-800位点基因型在血瘀证组与非血瘀证组间分布差异无显著性意义(P>0.05),转化生长因子β1基因-509位点基因型在血瘀证组与非血瘀证组间分布差异有显著性意义(P<0.05),Logistic回归分析结果显示,与转化生长因子β1基因-509位点TT基因型相比,携带转化生长因子β1基因-509位点CT基因型者患血瘀证的风险较高(P<0.05)。结论:转化生长因子β1基因-509C/T多态性与腰椎间盘突出症血瘀证相关。