广州地区儿童β地中海贫血的发生率及基因检测结果分析

被引：32

作者：

黄钰君 ^{[1
]}

区小冰 ^{[1
]}

张力 ^{[1
]}

余一平 ^{[1
]}

伍绍国 ^{[2
]}

机构：

[1] 广州市儿童医院检验科血液室

[2] 广州市第十二人民医院检验科

来源：

临床血液学杂志 | 2006年 / 06期

关键词：

地中海贫血; 筛查; 基因分析; 儿童; 广州;

D O I：

暂无

中图分类号：

R725.5 [小儿血液及淋巴系疾病];

学科分类号：

100201 [内科学];

摘要：

目的:调查广州地区儿童β地中海贫血(β地贫)的发生率及其中国人常见突变基因的分布特征。方法:对4990例广州地区儿童进行以全自动凝胶电泳为主的β地贫血液学检查,并利用PCR-RDB法对筛查出的其中177例患儿进行中国人常见18种突变基因的诊断分析。结果:在4990人中检出β地贫562人,发生率为11.26%,其中β0地贫63人,发生率为1.26%,β+地贫499人,发生率为10.0%;进行基因分析的177例有174例得到确诊,共检出10种突变基因,22种基因型,最多见的前5种依次是:CD41-42(45.5%),IVS-Ⅱ-654(26.07%),CD17(13.74%),TATbox-28(8.06%),CD71-72(3.32%),表型中轻型占78.73%(137/174),中间型和重型占21.27%(37/174)。结论:广州地区是国内β地贫发生率较高和基因背景最复杂的地区,在β地贫高发区应加强对儿童人群进行β地贫的血液学筛查和常见基因的诊断。

引用

页码：355 / 357+361 +361

页数：4

共 7 条

[1]

利用反向斑点杂交技术检测β-地中海贫血基因突变 [J].