对142例β地中海贫血基因携带者进行缺失型α地中海贫血1基因分析

目的了解广东地区常见的β地中海贫血（地贫）与α地贫１复合存在的发生率。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术对１４２例经筛查确定为轻型β地贫的成人血样ＤＮＡ进行α地贫１基因检测，阳性者又应用突变引物ＰＣＲ特异扩增或用等位基因特异寡核苷酸探针反向点杂交（ＡＳＯ／ＲＤＢ）技术，确定其β地贫基因突变类型。结果１４２例中有１３例轻型β地贫样本同时合并有α地贫１基因，占总数的９１５％，其β地贫基因的突变类型分别是：ＣＤ４１ ４２（－ＴＣＴＴ）突变５例，ＩＶＳ ２ ６５４（Ｃ→Ｔ）突变３例，ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）突变２例，ＣＤ７１ ７２（＋Ａ）、ＣＤ４３（Ｇ→Ｔ）和－２８（Ａ→Ｇ）突变各１例。结论β地贫复合α地贫１的双重杂合子在轻型β地贫个体中的发生率较高，是该地区在地贫的遗传咨询和产前诊断工作中值得重视的一个问题。