中国汉蒙两族人群MTHFR基因热敏感性多态性分布的比较

为比较中国蒙汉两族人群MTHFR基因第677位核苷酸多态性的分布情况 ,获得该位点多态性的群体遗传学数据 ,本研究应用PCR扩增技术 ,其扩增产物用限制性核酸内切酶HinfI消化后进行非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 ,分析蒙汉族人群中MTHFR基因第677位核苷酸基因型 (野生型、杂合型和突变纯合型 )的分布频率。结果表明 ,蒙族人群基因型构成以野生型为主 ,占45.6 % ,突变杂合型占39.2 % ,突变纯合型仅占15.2 % ,汉族人群基因型构成以突变杂合型为主 ,占55.7 % ,野生型仅占17.9 % ,突变纯合型占26.4 % ,明显高于蒙族人群。经 χ2 检验 ,两组基因型构成比具有显著性差异 (P<0.001) ;蒙族人群MTHFR677T等位基因频率为34.8 %,经u检验显著低于汉族人群 (54.2 % )的频率。据此认为 ,中国蒙族人群MTHFR热敏感性基因突变频率显著低于汉族人群 ,提示该基因多态性分布在中国不同民族人群中存在差异。