中山市户籍人群中α-地中海贫血的分子流行病学调查

被引：17

作者：

张翠梅 ^{[1
]}

王莹 ^{[2
]}

高建慧 ^{[3
]}

廖加洛 ^{[1
]}

冯华俊 ^{[1
]}

万波 ^{[2
]}

万志丹 ^{[4
]}

黄国智 ^{[5
]}

机构：

[1] 南方医科大学附属中山市博爱医院儿童保健科

[2] 南方医科大学附属中山市博爱医院妇产科

[3] 南方医科大学附属中山市博爱医院医务科

[4] 南方医科大学附属中山市博爱医院检验科

[5] 南方医科大学附属中山市博爱医院信息科

来源：

中国儿童保健杂志 | 2010年 / 18卷 / 05期

关键词：

α-地中海贫血; 基因频率; 流行病学; 分子;

D O I：

暂无

中图分类号：

R556 [贫血病]; R181.3 [流行病学各论];

学科分类号：

100201 [内科学]; 100401 [流行病与卫生统计学];

摘要：

【目的】分析中山市户籍人群中α-地中海贫血的分子流行病学特征,为有效预防提供参考依据。【方法】以分层抽样采集2500例中山市户籍新生儿脐血,用HPCE测定HbBart's作为诊断α-地贫的阳性参考指标,对阳性样品用gap-PCR和RDB法进行α-地贫基因分型,并在所有被检样品中进行两种常见静止型α-地贫基因(-α3.7/和-α4.2/)的分子筛查。对未知突变进行PCR产物直接测序法、MLPA及家系表型分析等。【结果】在2500例脐带血样本中,经基因检测,255例被确诊为α-地贫基因型(含258个突变等位基因)。检出HbBart's阳性样品183例,有83例α3.7/αα、α4.2/αα和2例-SEA/αα基因携带者检出自HbBart's阴性样品中。中山市户籍人群中α-地贫基因携带率为10.32%(258/2500);4种已知α-地贫基因的构成比依次为54.65%(-SEA/)、33.33%(α3.7/)、11.24%(α4.2/)和0.78%(αCSα/)。【结论】中山市户籍人群中α-地贫基因携带率高,检出4种基因突变类型(-SEA/、-α3.7/、-α4.2/和αCSα/),以-SEA/为主,开展α-地贫的预防工作具有重要意义。

引用

页码：361 / 364

页数：4

共 9 条

[1]

用gap-PCR筛查α-珠蛋白合成障碍性贫血基因携带者的评价 [J].

陈亚军 ;

陈培院 ;

夏玉英 ;

龚小倩 .

临床检验杂志, 2006, (04) :259-261

[2]

广东韶关市城镇人群α和β地中海贫血的分子流行病学调查 [J].

陈亚军 ;

贾世奇 ;

陈培院 ;

李莉艳 ;

夏玉英 ;

莫秋华 ;

龚小倩 ;

徐湘民 .

湖南师范大学学报(医学版), 2005, (01) :40-45

[3]

反向点杂交快速诊断非缺失型α-地中海贫血.[J].李莉艳;莫秋华;徐湘民.中华医学遗传学杂志.2003, 04

[4]

珠海市户籍人群中α-地中海贫血的分子流行病学调查.[J].周玉球;李莉艳;肖鸽飞;刘忠英;李文典;徐湘民.中华医学遗传学杂志.2002, 04

[5]

用于血红蛋白病遗传筛查的实验室诊断技术 [J].

周玉球 ;

李文典 ;

徐湘民 .

国际遗传学杂志, 2008, (01)

[6]

Molecular Epidemiology Investigation of β-Thalassemia in Zhongshan City, Guangdong Province, People's Republic of China [J].

Zhang, Cui-Mei ;

Wang, Ying ;

Gao, Li-Shao ;

Gao, Jian-Hui ;

He, Xiao-Ling ;

Feng, Hua-Jun ;

Liao, Jia-Luo .

HEMOGLOBIN, 2010, 34 (01) :55-60

[7]

Comparison of two methods for the quantification and identification of hemoglobin variants.[J].Trefor Higgins;Melissa Mack;Annu Khajuria.Clinical Biochemistry.2009, 7

[8]

Detection of α-Thalassemia in China by Using Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification.[J].Jing-Zhong Liu;Han Han;Jan P. Schouten;Li-Rong Wang;Xin-Ping Fan;Helena B. Duarte;Chun-Jiang Zhu;Ren Cai;Bai Xiao;Qing-Tao Wang.Hemoglobin.2008, 6

[9]

The prevalence and spectrum of thalassemia in Shenzhen, Guangdong Province, People's Republic of China [J].

Li, ZS ;

Li, FF ;

Li, M ;

Guo, RJ ;

Zhang, W .

HEMOGLOBIN, 2006, 30 (01) :9-14

← 1 →