胚胎植入前诊断α-地中海贫血一例

被引：1

作者：

郭晓玲 ^{[1
]}

李海仙 ^{[1
]}

徐艳文 ^{[2
]}

马文敏 ^{[1
]}

龙惠东 ^{[1
]}

张静雯 ^{[1
]}

机构：

[1] 佛山市妇幼保健院生殖中心

[2] 中山大学附属第一医院生殖中心

来源：

中国优生与遗传杂志 | 2010年 / 18卷 / 04期

关键词：

α-地中海贫血; 聚合酶链反应; 植入前胚胎遗传学诊断;

D O I：

10.13404/j.cnki.cjbhh.2010.04.024

中图分类号：

R715 [临床优生学];

学科分类号：

1004 ;

摘要：

目的对1例α-地中海贫血患者进行植入前胚胎遗传学诊断。方法应用单细胞跨越断裂点荧光聚合酶链反应(PCR)检测技术对1例夫妇双方均为α-地贫杂合子进行了胚胎植入前诊断(PGD)。结果9个胚胎进行PGD,经PCR分析,共获得2个正常胚胎,其中一个胚胎体外发育停滞;2个杂合子胚胎,2个重型地贫胚胎,2个胚胎未检出;移植了3个胚胎,获得临床妊娠。孕17周时经脐带血穿刺,分别证实为完全正常胚胎和杂合子胚胎,现已出生两名健康男婴。结论应用PGD技术可对α-地贫进行胚胎植入前遗传筛查,达到优生的目的。

引用

页码：128 / 129

页数：2

共 6 条

[1] 胚胎发育对囊胚移植妊娠结局影响的临床研究 [J].

马文敏 ;

李海仙 ;

邓伟芬 ;

张静雯 .

中国优生与遗传杂志, 2008, (05) :113+112-113

[2] 应用荧光聚合酶链反应对α地中海贫血进行植入前遗传学诊断 [J].

邓捷 ;

彭文林 ;

刘颖 ;

周灿权 ;

李洁 ;

方丛 ;

林雯青 ;

庄广伦 ;

曾艳红 ;

童大跃 .

中华医学杂志, 2005, (38) :2682-2685

[3] 柳州市城镇人群α和β地中海贫血的发生率调查和基因型鉴定 [J].

蔡稔 ;

李莉艳 ;

梁昕 ;

刘忠英 ;

苏柳 ;

李文军 ;

朱潜贵 ;

莫秋华 ;

潘莉珍 ;

欧阳鸿 ;

黄丽华 ;

徐湘民 .

中华流行病学杂志, 2002, (04) :44-48

[4] α-地中海贫血种植前基因诊断妊娠成功 [J].

李晓红 ;

庄广伦 ;

周灿权 ;

程钢 ;

舒益民 ;

曾瑞萍 .

中山医科大学学报, 2002, (04) :268-269+276

[5] CARRIER DETECTION AND PRENATAL-DIAGNOSIS OF ALPHA-THALASSEMIA OF SOUTHEAST-ASIAN DELETION BY POLYMERASE CHAIN-REACTION [J].

KO, TM ;

TSENG, LH ;

HSIEH, FJ ;

HSU, PM ;

LEE, TY .

HUMAN GENETICS, 1992, 88 (03) :245-248

[6]

Successfulapplicationofpreim plantationgeneticdiagnosisforβthalassemiaandsicklecellanemiainI taly. ChamayouS,AlecciC,RagoliaC,etal. Human Reproduction . 2002

← 1 →