目的系统评价中国人细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(cytotoxic T lymphocytes associated antigen-4,CTLA-4)基因第一外显子49位点A/G、启动子-318位点C/T多态性与Graves病(Graves’ disease,GD)的相关性。方法计算机检索CNKI、VIP、CBM、PubMed、EMbase以及The Cochrane Library数据库,收集国内外关于中国人群CTLA-4基因第一外显子49位点A/G、启动子-318位点C/T多态性与GD相关性的病例-对照研究。检索时限均从1980年1月至2011年12月。按纳入和排除标准筛选文献、提取资料和评价质量后,采用RevMan 5.0和STATA 12.0软件进行Meta分析。结果①中国人群CTLA-4第一外显子49位点A/G多态性的系统评价共纳入10个研究。Meta分析结果显示:具有基因型G/G的中国人群发生GD的风险高于具有基因型A/A[OR=3.38,95%CI(2.07,5.51)]和基因型A/G[OR=1.72,95%CI(1.31,2.25)]的中国人群。同时,等位基因G引起GD的发病风险高于等位基因A[OR=1.87,95%CI(1.44,2.41)]。②中国人群CTLA-4启动子-318位点C/T多态性的系统评价共纳入5个研究。Meta分析结果显示:在GD发病风险方面,具有基因型T/T的中国人群与具有基因型C/C[OR=0.75,95%CI(0.26,2.12)]和基因型C/T[OR=0.92,95%CI(0.31,2.73)]的中国人群相当。同时,等位基因T引起GD的发病风险与等位基因C相当[OR=0.83,95%CI(0.61,1.12)]。结论现有研究的Meta分析结果显示,中国人群CTLA-4基因第一外显子49位点等位基因G与GD发病有关,但尚未发现启动子-318位点等位基因及基因型与GD发病相关。由于受纳入研究的质量和数量所限,上述结论尚需更多高质量的研究加以验证。
