佛山地区地中海贫血基因型的调查研究

目的探讨佛山地区地中海贫血基因型的分布特征。方法对来佛山市妇幼保健院就诊、体检和婚前检查的人群进行血细胞分析,MCV<82 fl者抽取静脉血2 ml(EDTA抗凝),用GAP-PCR法进行α地贫基因分析,同时用反向点杂交法进行β地贫基因分析。结果血细胞分析平均红细胞体积(MCV)<82 fl者5063例,基因诊断α地贫1382例(27.30%),β地贫1395例(27.55%),αβ复合型地贫15例(0.30%)。α地贫基因型分布前3位分别是:--SEA/αα(76.7%),αα/-α3.7(12.37%)和αα/-α4.2(4.27%)。β地贫共检出12种突变基因,27种基因型,居前5位依次是:CD41-42(41.43%),IVS-2-654(17.63%),TATbox-28(13.91%),CD17(13.33%)和CD71-72(3.8%)。αβ复合型地贫共检出9种基因型,以CD41-42、IVS-2-654合并--SEA/αα或αα/-α3.7最为常见。结论佛山是地贫高发区,基因背景多样复杂,对于MCV<82 fl人群有必要进行地贫基因诊断,并建立地贫基因网络档案库。